医疗网讯 一年一度的JP摩根健康大会如约而至。在今年的大会上Illumina公司不负众望推出新测序系列－－NovaSeq，其“无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性”，有望将基因组测序成本降至100美元。
NovaSeq将会是Illumina推出的最强测序仪，可满足研究人员对测序深度的更高要求，并且降低大规模测序项目的难度。该仪器一次运作能够对3－48人的全基因组进行测序，为分析复杂疾病相关的罕见基因变异提供有力的帮助。
Human Longevity联合创始人兼执行主席J． Craig Venter表示：“很高兴Novaseq能加入我们的测序中心，和已有的HiSeq X配合使用。高效，低成本和创新的测序技术能推动精准医学取得突破。新平台将有助于我们扩大数据库，获得最全面的基因组数据，表型数据和临床数据。”
美国贝勒医学院人类基因组测序中心创始人Richard Gibbs认为：“NovaSeq的发展重点在临床上。我们正期待数以万计的人类基因组数据的诞生。”
Regeneron遗传学中心Aris Baras认为：“过去几年时间里，Regeneron遗传学中心测序超过15万个外显子组。Novaseq有望进一步提高我们的测序效率和输出。我们相信从遗传水平发现病因是推进治疗关键。”
Illumina公司总裁兼首席执行官Francis deSouza向大家介绍到：“Novaseq的推出是Illumina创新历史上的重要篇章。在2010年，我们推出的HiSeq X系列平台使得1000美元的基因组测序成为可能。我们相信，Novaseq能让基因组测序进入100美元的时代。这会让科学家们对复杂疾病有更深刻的了解，为大家带来更好的治疗方案。Novaseq能够以前所未有的规模承担遗传研究，降低测序成本。因此可以想象，在未来，所有的人都能从精准医疗中受益。”新系统适合那些无法负担HiSeqX 系统，但又计划进行人类全基因组测序项目的实验室。,
NovaSeq系列平台目前包括了NovaSeq 5000与NovaSeq 6000两款仪器。该系列与Illumina其他产品一样为用户提供了方便易用的操作，另外用户还可以通过同时运行1个、2个或4个流动槽，灵活调节测序产出。NovaSeq 6000单台售价98．5万美元，最早批次可在2017年三月交付；NovaSeq 5000单台售价85万美元，预计将在年中交付。
在本次大会上，Illumina还公布了2016年第四季度收入，约为6．19亿美元。2016全年收入近24亿美元，同比增长8％左右，增速放缓（2015同比2014增长19％左右）。预计2017年收入约26．6亿美元，同比增长率约10％。
以下是发布的产品规格：
发布的仪器型号：NovaSeq 5000和NovaSeq 6000；
没有基于非技术应用的限制：与HiSeq X Ten、HiSeq X Five不同，NovaSeq仪器不会有应用的限制，而Illumina计划继续将HiSeq X仪器限制为全基因组测序应用。
潜在的技术限制：值得注意的是，在兼容的文库制备试剂盒列表中没有Nextera的DNA或Exome试剂盒。但Nextera Mate－pair试剂盒仍然在列，这可能表示此仪器上存在文库片段大小的限制。
仪器供货：NovaSeq 6000将于2017年3月开始发货，NovaSeq 5000将于2017年中开始发货。
目标市场：无法承受HiSeq X Five或HiSeq X 10系统的资本支出，且不想应用受限的研究实验室。 HiSeq X Five和Ten系统限制RNA、exome测序。
其他升级：添加RFID以确保试剂盒加载正确，减少测序工作流程中的步骤（从38到8，并自动进行测序Flowcell加载。
Cbot或板载集群：板载。
可调的数据产出配置：4个测序Flowcell可用， NovaSeq S1和S2流动池兼容NoveSeq 5000和6000系统，NovaSeq S3和S4专用于NovaSeq 6000仪器。
基于车道或基于运行：基于运行，类似于NextSeq 500。
可用阅读长度：2×50，2×100和2×150。
模板长度：目前很少提及关于模板长度的灵敏度，以及是否需要使用HiSeq 3000／4000和HiSeq X仪器进行调整。
运行时间：对于2×50，2×100和2×150bp读取长度，分别为＜19、29和40小时
输出：
仪器：Flowcell，每个流动池的读数（十亿）2×150 bp，数据输出（Gb）；
NovaSeq 5000／6000： S1， 1．6 ，500；
NovaSeq 5000／6000 ：S2 ，3．3 ，1000；
NovaSeq 6000： S3， 6．6， 2000；
NovaSeq 6000 ：S4， 10， 3000；
＊基于单个Flowcell输出和读取数字
可以一次运行的Flowcell数：1或2个Flowcell可以在NovaSeq 5000或6000上运行。
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那么这对测序行业意味着什么呢？显然，Novaseq发布的目标是不能承受HiSeq X系列成本的研究实验室。 NovaSeq S3和S4 Flowcell产生比HiSeq X多2－3倍的读数（2．6－3亿读数）。当然，如果NovaSeq的价格比HiSeq X Flowcell贵2－3倍的话，那么用户的热情会受到抑制。只有当试剂定价确定时，这一点才变得更清楚。
2016年对Illumina来说是艰难的一年：它失去了三分之一的市值。随着Illumina推出适用于研究市场的另一种工具，很大程度上仍然依赖于政府资助的研究基金来促进增长。但持续增长需要侧重于开发基于临床需求的应用、保险基因测试和全球转向临床诊断的需求转变。 “市场培育”像Helix和Grail的成立就是这个方向的行动。